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Encargué una imagen de mi ADN y todos los resultados fueron diferentes.

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Kira Peikoff, 28 años, había encargado test de ADN a tres empresas directas al consumidor, y los resultados no estuvieron de acuerdo.

Me gusta planificar con anticipación y conocer más sobre mi, por lo que me sumergí en la exploración de mi código genético. Soy una mujer de 28 años de edad, sana, pero con algunas enfermedades desagradables en mi familia: enfermedad coronaria, artritis reumatoide, la enfermedad de Alzheimer y el cáncer de mama.

Así que decidí leer las “hojas de té” de mi ADN. Yo misma razoné que era valioso conocer información aunque fuera dolorosa si eso podía ayudarme a evitar futuras enfermedades.

Como otros, me decidí por las pruebas genéticas, pero me preguntaba si podía confiar en este naciente campo y si me daría unos resultados fiables. En los últimos años, un puñado de estudios han encontrado variaciones sustanciales en los riesgos para las enfermedades comunes predichas por las empresas que trabajan directamente con el consumidor.

Me dispuse a probar los test: ¿Podrían tres de ellos estar de acuerdo?

Los resultados me abrieron los ojos – uno de ellos proveniente de la empresa 23andMe, la cual recibió una severa advertencia de la Food and Drug Ad ministration sobre las preocupaciones acerca de la exactitud de su producto. En un momento en el que el futuro de estas empresas está en juego, su capacidad de entregar resultados estandarizados sigue siendo dudosa, lo que tiene unas implicaciones de largo alcance para los consumidores.

Mi experimento se topó con obstáculos desde el principio. Después de pedir el kit de prueba de la saliva de 23andMe, por $ 99 me prometió un informe sobre más de 240 condiciones de salud y rasgos, resultó que no podía enviarmelo por cuestiones legales, el Departamento de Salud del Estado de Nueva York prohíbe a cualquier laboratorio que carezca de un permiso estatal para aceptar especímenes para realizar una prueba relacionada con la salud. Por suerte, mi familia política me lo envió por correo desde su casa en Nueva Jersey.

Luego me enteré de que las otras dos empresas que había planeado en un principio ya no ofrecían pruebas genéticas. Mis investigaciones me llevaron a dos más: Genetic Testing Laboratories y Pathway Genomics . G.T.L. La primera cobrando $ 285 para un informe sobre 25 riesgos de enfermedad, requiriendo un colector de muestras profesional para extraer la sangre; Y la segunada, Pathway, cobrando $ 399 para un informe sobre 24 riesgos de enfermedad. ( En el 2010, Pathway planeaba vender su kit de prueba de saliva en Walgreens , pero abandonó la idea tras la recusación sobre las ventas de la FDA. Ahora Pathway requiere un médico para pedir un kit en nombre del paciente.)

Después de enviar mis pruebas, me preparé para las revelaciones sobre mi ADN. Tomó cerca de dos meses hasta recibir todos los resultados, y cuando llegaron, las discrepancias fueron sorprendentes.

23andMe dijo que mis riesgos más elevados – casi el doble del promedio para las mujeres de la etnia europea – eran para la psoriasis y la artritis reumatoide, con unas probabilidades de por vida de contraer estas enfermedades en un 20,2 % y 8,2 % respectivamente. Pero de acuerdo con las pruebas genéticas de Laboratories, mis riesgos más bajos eran para la psoriasis ( 2%) y la artritis reumatoide ( 2.6%).

Para la enfermedad coronaria, 23andMe y G.T.L. estuvieron de acuerdo en que tenía un riesgo de proximidad al promedio, del 26 a 29 %, pero Pathway enumeró mis posibilidades como “superior a la media .”

En el caso de la diabetes tipo 2, las incoherencias a nivel semántico enmascaraban las similitudes en los números. G.T.L. dijo que mi riesgo era “medio” en el 10,3 %, pero 23andMe dijo que mi riesgo era “reducido” al 15.7%. De hecho, ambas compañías habían calculado mis probabilidades de aproximadamente las tres cuartas partes de la media, pero usando diferentes medias – y muy diferentes palabras – para interpretar los números. Tomando los resultados por separado, la primera compañía me habría dejado preocupada, y la segunda, aliviada.

Eticistas médicos y otros expertos tienen un tipo diferente de preocupación acerca de los resultados: la falta de estándares de la industria para la medición de los factores de riesgo y la definición de la terminología.

“El ‘riesgo está en el ojo del que mira ‘ el estándar no va a funcionar”, dijo Arthur L. Caplan , director de ética médica en el Centro Médico Langone de la Universidad de Nueva York. ” Tenemos que conseguir algún tipo de acuerdo en lo que es el alto riesgo, riesgo medio y bajo riesgo.”

Otros problemas pueden dar cuenta de mis discrepancias . La prueba genética que estas tres empresas ofrecen se basa en la lectura de segmentos de ADN llamado SNPs (pronunciados snips), o polimorfismos de un solo nucleótido. Pero estos segmentos, los cuales han sido relacionados con enfermedades en estudios de investigación, varían entre diferentes personas.

Los científicos han identificado cerca de 10 millones de SNPs dentro de los tres mil millones de nucleótidos. Pero toda una secuenciación del genoma – mirando a los tres mil millones de nucleótidos – costaría alrededor de 3.000 dólares; las pruebas que me hice examinaron menos de un millón de SNPs.

“Imagínese si usted toma un libro y sólo ve la primera letra de cada página”, dijo el Dr. Robert Klitzman, bioético y profesor de psiquiatría clínica en Columbia . (Yo soy un estudiante de postgrado allí en su programa de Maestría en Bioética .) “Estás perdiendo el 99,9% de las letras que componen el genoma. La información va a ser limitada “.

Las compañías eligen que SNPs van a leer. Mediante la comparación de los informes técnicos presentados con mis resultados, me di cuenta de que mis pruebas a veces se basaron en diferentes SNPs para evaluar la misma condición, como la enfermedad cardíaca coronaria. Cada ensayo estudió 4 de15 marcadores, con casi cero solapamiento, aunque dos pruebas llegaron a conclusiones similares acerca de mis posibilidades .

En el caso de la artritis reumatoide, sin embargo, las pruebas examinaron los mismos cinco marcadores, además de algunos otros, y se entregaron interpretaciones contradictorias.

J. Craig Venter, presidente ejecutivo de su instituto igualmente llamado y de Synthetic Genomics, fue un pionero en la secuenciación del genoma humano en el 2000. A pesar de que emitió recomendaciones a las empresas de pruebas genéticas hace cuatro años para ayudar a mejorar sus predicciones, se mantiene escéptico en su valor clínico.

“Tus resultados son muy poco sorprendentes”, me dijo. ” Cualquier secuenciación corta será breve en la precisión – y aún así, casi no hay conjuntos de datos comprensivos que comparar.”

Otra fuente de variación fueron las estimaciones del riesgo medio. Por ejemplo, 23andMe enumeró las probabilidades típicas para la obesidad en el 59%, mientras que GTL encontró el 30%.

Pero el principal problema, según los expertos, es que las causas de la mayoría de las enfermedades comunes siguen siendo desconocidas. Los genes representan sólo del 5 al 20% de toda la imagen.

“Incluso si están buscando exactamente un 5% del riesgo atribuible, han ignorado la gran mayoría de los otros factores de riesgo – la materia oscura de la genética – porque nosotros como comunidad científica todavía no hemos identificado los factores de riesgo” dijo la doctora Wendy Chung, profesor asociado de pediatría y medicina y directora de genética clínica en Columbia.

Los factores ambientales juegan un papel importante. Un estudio publicado en el 2007 demostró esta relación: Después de que ratonas preñadas fueron expuestas a diferentes niveles de una sustancia química, sus descendientes genéticamente idénticos nacieron obesos y amarillos o pequeños y marrones.

Sólo hay 23 enfermedades que comienzan en la edad adulta, pueden ser tratadas, y para las que existen pruebas altamente predictivas. Todas son raras, con el cáncer hereditario de mama como el más común. “Un pequeño porcentaje de personas que se hacen la prueba obtendrá información útil” dijo el Dr. Klitzman .” Pero para la mayoría de la gente, los resultados no son clínicamente útiles, y pueden inducir a error o confusión.”

23andMe no quiso hacer comentarios para este artículo. Jim Bentley, el director de operaciones de General Genetics Corporation, propietaria de GTL , dijo que los resultados de las pruebas deben ser interpretados con orientación profesional: “Debido a la complejidad de los resultados de la prueba genética y otros factores que juegan un papel en la determinación del potencial a largo plazo de la salud que una persona corre el riesgo de enfrentar, tales como las condiciones ambientales y los hábitos personales de salud , GGC pide a sus clientes que proporcionen la información que nos permitirá enviar los resultados de nuestra prueba de predisposición a un médico”.

El director médico de Pathway, Dr. Michael Nova, dijo: “Pathway Genomics está acreditada por el Colegio Americano de Patólogos y acreditada de acuerdo con Clinical Laboratory Improvement Amendments de Health and Human Services de los EE.UU. de 1988. Como tal, estamos sujetos a un estándar más alto para la precisión del informe que nuestros competidores no acreditados “.

Sin duda, mis pruebas proporcionaron alguna información útil . Todos estuvieron de acuerdo en que me faltan marcadores asociados con un mayor riesgo de cáncer de mama y de enfermedad de Alzheimer.

Dicho esto, estaban probando sólo una pequeña fracción de los riesgos genéticos para estas enfermedades, no para las variantes genéticas raras que confieren gran parte del riesgo. Todavía podía desarrollar esas enfermedades, por supuesto, pero no tengo motivos para seguir buscando proyecciones agresivas a medida que envejezco.

En junio, la Corte Suprema prohibió la concesión de patentes sobre genes que existen en la naturaleza. Pero la prohibición no se aplicaba al ADN creado en el laboratorio, dejando la puerta abierta a otras patentes en el campo. Esto alienta a la industria a reunir grandes biobancos de genomas humanos- cuantos más, mejor.

En la estela de la advertencia de la F.D.A., 23andMe ha dejado de proporcionar datos sobre riesgos para la salud , y una demanda colectiva alega que los resultados de la compañía son “disparatados.” Partidarios de la compañía han lanzado una petición para protestar por la advertencia.

Hasta que al menos la ciencia predictiva mejore, los expertos aconsejan a los consumidores a que tomen la mayor parte de sus resultados con escepticismo.

Las pruebas “pueden ser interesantes como un tipo de entretenimiento”, dijo el Dr. Caplan, “pero no lo tomen en serio para el cuidado de su salud o el cambio en su estilo de vida .”

Y agregó: “Si usted quiere gastar el dinero sabiamente en proteger su salud y usted tiene unos pocos cientos de dólares, compre una balanza, súbase sobre ella y actúe en consecuencia.”

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Kira Peikoff | The New York Times

Una traducción de JM para disiciencia.wordpress

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