La hipótesis de las variantes frecuentes: un fracaso para el desarrollo de las terapias génicas.


New York Times, sept. 2008.

La razón principal de los 3 mil millones de dólares gastados para decodificar el genoma humano es que permitiría el descubrimiento de variaciones en los genes que predisponen a enfermedades comunes como el cáncer y el Alzheimer. Una expectativa principal era que estas variantes no habían sido eliminadas por la selección natural, ya que dañan a las personas más tarde en la vida después de que sus años reproductivos han terminado, y de ahí que serían más frecuentes.

Esta idea, llamada la enfermedad común / hipótesis de variantes frecuentes, llevó a importantes avances en biología en los últimos cinco años. Washington financió el HapMap, un catálogo de variaciones genéticas frecuentes en la población humana. Empresas como Affymetrix y Illumina desarrollaron chips genéticos de gran alcance para la exploración del genoma humano. Médicos estadísticos diseñaron el estudio de asociación del genoma, una metodología robusta para el descubrimiento de verdaderas enfermedades genéticas y esquivar así los muchos falsos positivos que han asolado este campo.

Sin embargo, David B. Goldstein, de la Universidad de Duke, especialista en genética de poblaciones, un joven líder conocido en parte por sus investigaciones sobre las raíces genéticas de ancestros judíos, dice que el esfuerzo de concretar la genética de las enfermedades más frecuentes no está funcionando. “No hay absolutamente ninguna duda”, dijo, “para la esperanza de la medicina personalizada, las noticias han sido casi tan sombrías como podrían ser.”

Del HapMap y otras técnicas desarrolladas que dan sentido al genoma humano, el Dr. Goldstein dijo: “Técnicamente, es una vuelta de tuerca.” Pero en su opinión, esta labor prodigiosa ha producido sólo un puñado de genes que dan cuenta de muy poco del riesgo genético total.

“Después de hacer estudios exhaustivos de las enfermedades más comunes, se puede explicar sólo un pequeño porcentaje del componente genético de la mayoría de estas características”, dijo. “Para la esquizofrenia y el trastorno bipolar, no tenemos casi nada, para la diabetes tipo 2, 20 variantes, pero explican sólo del 2 al 3 por ciento de la agrupación familiar, y así sucesivamente.”

La entrevista del NYT continúa en inglés en http://www.nytimes.com

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